Retourtje Bergen
Gisteren was een enerverende dag. Lex en ik hadden een afspraak op de genetische polikliniek in het ziekenhuis in Bergen. Onze auto staat nog steeds in de garage dus we zijn weer lekker met de bus en boot gegaan. Vrienden van ons reisten ook die kant op, dus op de heenweg was het heel gezellig en vloog de tijd voorbij.
Vanaf Strandkaiterminalen zijn met de taxi naar het ziekenhuis gegaan. Hele nieuwe afdeling in het laboratorium gebouw en het voelde dus niet zo ziekenhuis achtig aan.
De arts had een heel pak papier voor zich, en al gauw werd duidelijk dat ze zich goed had ingelezen en voorbereid op deze afspraak. Waar alles op neer kwam was eigenlijk iets wat wij al wisten. Niks is nog 100% zeker zolang het onderzoek nog gaande is, maar we kunnen er vanuit gaan dat het als volgt in elkaar steekt.
Emma had ASRPKD, oftewel autosomaal recessief polycystic kidney disease. Lex en ik zijn allebei drager van een defect gen. Als deze twee genen samen komen ontstaat de infantiele vorm van cystenieren. Dit is dus gebeurd bij Emma. Liam en Noëlle hebben beide 50% kans dat ze drager zijn van hetzelfde defecte gen als ons. Maar ze kunnen de ziekte niet krijgen. Wanneer zij 18 zijn zullen ze zich kunnen laten onderzoeken of ze inderdaad drager zijn van dit gen. Het is voor hun pas aan de orde als ze zelf een kinderwens hebben over een heleboel jaren.
Bij een eventuele nieuwe zwangerschap is er dus 25% kans op dat het opnieuw gebeurd, maar beter is dat er 75% kans is op een gezond kindje. Zoals de arts beschreef; je krijgt bijvoorbeeld 20 kinderen. Dan wil het niet zeggen dat elk 5e kind de ziekte tot uiting komt. Dit is geheel willekeurig. Hierdoor zouden wij in aanmerking kunnen komen voor PGD (preimplantatie genetische diagnostiek). Een ingewikkelde/uitgebreide vorm van IVF, oftwel, reageerbuisbaby. Dit hebben we gisteren meteen naar elkaar uitgesproken; zo ver gaan wij niet. Dit traject vind ten eerste plaats in Zweden omdat het in Noorwegen (nog) niet is toegestaan, en het is een enorm zwaar traject voor de vrouw. Dan komt het zinnetje ''we hebben al twee kinderen'' voor het eerst van pas. Daarnaast is 75% kans op een gezond kindje totaal niet verkeerd.
Nu moeten ze dus op zoek gaan naar het defecte gen. Ze hebben een klein beetje schoon DNA van Emma, maar gaan dat pas onderzoeken als ze een gericht onderzoek kunnen doen. Ze wil eerst helemaal kunnen uitsluiten dat de cystenieren niet gelinkt zijn aan een onderliggens syndroom. Dit omdat Emma's hartje uiteindelijk de reden was dat ze is overleden. Hoogstwaarschijnlijk was de cardiomyopathie een resultaat van de beroerde omstandigheden in mijn buik voor Emma. Als we wel voor een autopsie hadden gekozen was het makkelijker geweest om ons antwoorden te geven, maar we hebben op dat moment heel bewust gekozen om het niet te doen, en dat was voor ons ook het juiste besluit.
Na dit gesprek had ik last van toeterende oren, het was toch een hoop informatie om weer te verwerken. Daarna gingen we op weg naar de Barneklinikken. Iets waar we wel tegenop zagen omdat we de afspraak hadden op de Nyfødt IC. Emma's kinderarts had gewoon dienst en moest dus in de buurt blijven. Toen wij die kant op liepen kwam zij eraan op de fiets, en dus werd het moment van naar binnen gaan niet zo beladen. Eenmaal gesetteld op een kamertje werd er ons eerste een flinke knuffel gegeven. Ze was blij om ons te zien, en hetzelfde gelde voor de verpleegkundige die erbij was toen Emma overleed. We hebben ruim een uur zitten babbelen. Over van alles en nog wat. Ook toen we vertrokken kregen we beide en dikke knuffel, en we moesten vooral nog eens langskomen. Zulke lieve warme mensen.
Terug naar Strandkaiterminalen, maar eerst even langs de Outland en een bakje met fish and chips gehaald. Prachtige tocht terug naar Florø waar alle gedachten door mn hoofd spoelden.
Oma had Liam en Noëlle opgehaald van school en barnehage. Bij haar thuis lasagne gegeten (onder het commentaar dat die van mama lekkerder is, hahaha!). En die lagen lekker thuis in hun bedjes te slapen toen wij thuis kwamen.
Hier een paar links naar websites voor meer informatie over dit alles.
Informatie over PKD
Informatie over erfelijkheid
Vanaf Strandkaiterminalen zijn met de taxi naar het ziekenhuis gegaan. Hele nieuwe afdeling in het laboratorium gebouw en het voelde dus niet zo ziekenhuis achtig aan.
De arts had een heel pak papier voor zich, en al gauw werd duidelijk dat ze zich goed had ingelezen en voorbereid op deze afspraak. Waar alles op neer kwam was eigenlijk iets wat wij al wisten. Niks is nog 100% zeker zolang het onderzoek nog gaande is, maar we kunnen er vanuit gaan dat het als volgt in elkaar steekt.
Emma had ASRPKD, oftewel autosomaal recessief polycystic kidney disease. Lex en ik zijn allebei drager van een defect gen. Als deze twee genen samen komen ontstaat de infantiele vorm van cystenieren. Dit is dus gebeurd bij Emma. Liam en Noëlle hebben beide 50% kans dat ze drager zijn van hetzelfde defecte gen als ons. Maar ze kunnen de ziekte niet krijgen. Wanneer zij 18 zijn zullen ze zich kunnen laten onderzoeken of ze inderdaad drager zijn van dit gen. Het is voor hun pas aan de orde als ze zelf een kinderwens hebben over een heleboel jaren.
Bij een eventuele nieuwe zwangerschap is er dus 25% kans op dat het opnieuw gebeurd, maar beter is dat er 75% kans is op een gezond kindje. Zoals de arts beschreef; je krijgt bijvoorbeeld 20 kinderen. Dan wil het niet zeggen dat elk 5e kind de ziekte tot uiting komt. Dit is geheel willekeurig. Hierdoor zouden wij in aanmerking kunnen komen voor PGD (preimplantatie genetische diagnostiek). Een ingewikkelde/uitgebreide vorm van IVF, oftwel, reageerbuisbaby. Dit hebben we gisteren meteen naar elkaar uitgesproken; zo ver gaan wij niet. Dit traject vind ten eerste plaats in Zweden omdat het in Noorwegen (nog) niet is toegestaan, en het is een enorm zwaar traject voor de vrouw. Dan komt het zinnetje ''we hebben al twee kinderen'' voor het eerst van pas. Daarnaast is 75% kans op een gezond kindje totaal niet verkeerd.
Nu moeten ze dus op zoek gaan naar het defecte gen. Ze hebben een klein beetje schoon DNA van Emma, maar gaan dat pas onderzoeken als ze een gericht onderzoek kunnen doen. Ze wil eerst helemaal kunnen uitsluiten dat de cystenieren niet gelinkt zijn aan een onderliggens syndroom. Dit omdat Emma's hartje uiteindelijk de reden was dat ze is overleden. Hoogstwaarschijnlijk was de cardiomyopathie een resultaat van de beroerde omstandigheden in mijn buik voor Emma. Als we wel voor een autopsie hadden gekozen was het makkelijker geweest om ons antwoorden te geven, maar we hebben op dat moment heel bewust gekozen om het niet te doen, en dat was voor ons ook het juiste besluit.
Na dit gesprek had ik last van toeterende oren, het was toch een hoop informatie om weer te verwerken. Daarna gingen we op weg naar de Barneklinikken. Iets waar we wel tegenop zagen omdat we de afspraak hadden op de Nyfødt IC. Emma's kinderarts had gewoon dienst en moest dus in de buurt blijven. Toen wij die kant op liepen kwam zij eraan op de fiets, en dus werd het moment van naar binnen gaan niet zo beladen. Eenmaal gesetteld op een kamertje werd er ons eerste een flinke knuffel gegeven. Ze was blij om ons te zien, en hetzelfde gelde voor de verpleegkundige die erbij was toen Emma overleed. We hebben ruim een uur zitten babbelen. Over van alles en nog wat. Ook toen we vertrokken kregen we beide en dikke knuffel, en we moesten vooral nog eens langskomen. Zulke lieve warme mensen.
Terug naar Strandkaiterminalen, maar eerst even langs de Outland en een bakje met fish and chips gehaald. Prachtige tocht terug naar Florø waar alle gedachten door mn hoofd spoelden.
Oma had Liam en Noëlle opgehaald van school en barnehage. Bij haar thuis lasagne gegeten (onder het commentaar dat die van mama lekkerder is, hahaha!). En die lagen lekker thuis in hun bedjes te slapen toen wij thuis kwamen.
Hier een paar links naar websites voor meer informatie over dit alles.
Informatie over PKD
Informatie over erfelijkheid
Reacties
Een reactie posten